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Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre.

Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones.

Como síntomas principales produce una disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual, que en las primeras etapas afecta predominantemente a la visión nocturna y al campo periférico, manteniéndose, sin embargo, la visión central.

Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el 60% de los enfermos varones y el 40% mujeres.

Aparece de manera silenciosa y lenta, aproximadamente unos 15 años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna.

La edad de aparición es clave y muy variada apareciendo preferentemente entre los 25-40 años. Pero se dan casos de afectados con menos de 20 años y, en menor frecuencia, casos en los que la enfermedad comienza a mostrar sus síntomas pasados los 50 años.

 

SINTOMATOLOGÍA

Las primeras manifestaciones suelen tener lugar en la infancia o la adolescencia y tienen carácter bilateral (afectan a los dos ojos). La enfermedad avanza de forma lenta y paulatina con el paso de los años.

Los síntomas principales en las primeras fases consisten en ceguera nocturna, la cual comienza a manifestarse como escasa capacidad de adaptación a la oscuridad o pérdida de visión en lugares poco iluminados. El campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, el enfermo debe girar continuamente la cabeza para visualizar lo que se encuentra a su alrededor.

Con el paso del tiempo aparecen nuevos síntomas, como disminución de la agudeza visual, destellos de luz (fotopsias) y en las fases avanzadas dificultad para la percepción de colores y ceguera.

 

TRATAMIENTO

Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de su evolución.

La luz, sin embargo, se sabe que acelera la enfermedad. De esta manera, la usual formación de cataratas en estos pacientes, no sólo limita la función visual ya mermada, sino que puede acentuar los daños provocados por la luz. Por tanto, es muy importante la prescripción de filtros adecuados para esta patología.(Baja Visión)

Lo que sí se puede decir es que ciertos tratamientos vitamínicos y nutricionales y una dieta mediterránea modificada (rica en DHA-omega 3) pueden retrasar los efectos de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad.